DNA-bluff omsätter miljarder

Resultatet rullas upp på skärmen med animerade staplar och färgrika världskartor. Efter att ha lämnat dna-prov presenteras jag mitt genetiska ursprung. Att jag till 99,8 procent är europé, varav 83 procentenheter är från Balkan/Grekland-området.

»Vi bedömer att du har haft förfäder i Rumänien, Grekland, Bulgarien, Kroatien, Moldavien och Serbien de senaste 200 åren«, enligt dna-analysen.

Över 100 000 svenskar har redan gjort liknande tester för att få lära sig mer om sina förfäder och sina genetiska anlag. Många gör tester för att undersöka släktband och härkomst, men ytterligare ett säljargument som lockar till köp är analysföretagens löften om information om sjukdomsanlag och hälsomarkörer – trots att denna träffsäkerhet är mycket dålig.

– Människan har ungefär 20 000 gener och att bara testa 50 av dessa är inte tillräckligt. Det är för svårt att dra slutsatser baserat på det. Genetiken är långt mer komplex än vad man tänker sig, säger Mikael Mattsson, medicine doktor i fysiologi vid Karolinska institutet och forskare vid Stanforduniversitetet i Kalifornien.

Förutom att vara en av de främsta experterna i Sverige när det kommer till genetik, prestation och fysiologi är han också fysiktränare åt några av landets främsta elitidrottare inom längdskidåkning, handboll och kampsport.

De olika genetiktesterna som erbjuds vanliga konsumenter är han mycket välbekant med och konstaterar att det är mycket skräp som säljs, från skalan värre till värst.

– Det är helt fel storleksordningar på proportionerna. En genvariant kan ha någon enstaka procents roll. Och det är först när allt annat är optimerat som den procenten spelar roll. De gentester som säljs till privatpersoner testar bara ett antal genvarianter, men man skulle behöva testa alla olika gener, säger han.

Enligt mitt dna-test har jag anlag för en kroppsvikt inom det normala intervallet; vad som är normalt anges dock inte. Mikael Mattsson vänder på frågan.

– I en svältsituation så skulle du inte väga normalt. Du skulle väga mindre, trots att du har anlag för att väga normalt. Detta teoretiska scenario visar en sak – att miljö ibland spelar större roll än genetik och anlag.

Det finns alltså en rad brister i testerna som inte förklaras särskilt noga. Trots det frodas de snabbväxande analysföretagen, som i de allra flesta fall är amerikanska. De heter sådant som Myheritage2, 23andme, Family tree dna, Ancestry och National geographic. Testerna görs vanligtvis genom att kunder köper ett testkit som levereras hem. Efter salivprov eller skrapning av celler från kindens insida, som postas till testföretagens laboratorium, redovisas resultaten på företagens webbtjänst.

En av de mest största och kändaste aktörerna är 23andme. Bland aktieägarna finns flera välkända riskkapitalbolag såsom Sequoia capital, som var tidiga investerare i Apple, Google, Instagram och Whatsapp. Men det är också svenskt kapital – familjen Wallenberg blev via sina stiftelser delägare i bolaget 2017. Bolagets värderas numera till uppskattningsvis 25 miljarder kronor.

Anne Wojcicki, som grundat bolaget, har tidigare arbetat på Wallenbergsfärens investmentbolag Investor AB:s kontor i New York. Hon analyserade börsnoterade hälsoföretag innan hon startade 23andme år 2006.

Exakt hur mycket Wallenberg investerat är inte känt, men att affärsidén är lukrativ råder ingen tvekan om. Över 5 miljoner människor har gjort test via företaget och betalat från några hundralappar till över tusen kronor för att lära sig mer om sina anlag.

Branschen växer snabbt och enligt en prognos från revisionsjätten KPMG kommer marknaden för dna-tester för hemmabruk att vara värd närmare 11 miljarder kronor nästa år. (I denna analys inräknas inte de test- och analysföretag som vården använder sig av.)

En förklaring till det är att viljan attbetala för personliga anpassningar, särskilt om de ramas in med genetiskt stöd, tycks vara hög. I en studie som gjordes på EU-nivå uppgav tre av tio att de var villiga att betala för personligt anpassade kostråd som backas upp av genetik och att man i högre grad skulle följa dessa.

Aktörer som erbjuder detta saknas inte – till exempel brittiska Dnafit, hos vilka över en kvarts miljon redan gentestat sig i syfte att göra en individuell kostanpassning. Men sådana försäljningsargument är förrädiska eftersom de inte tar upp vad som inom genetiken just nu tilldrar sig störst uppmärksamhet: epigenetiken, miljöfaktorers påverkan på gener.

[caption id="attachment_545003" align="alignnone" width="750"] Glädjekalkyl. »Ingen cancerrisk« visar testresultaten för Fokus Emanuel Sidea. Men av det finstilta framgår att inte alla varianter av cancergener har testats. Foto: Linnéa Vesterlund[/caption]

När det stora forskningsprojektet Human genome project år 2003 – efter tretton år och tre miljarder dollar i kostnader – lyckades kartlägga hela den mänskliga arvsmassan var förhoppningarna höga. Att den mänskliga koden hade knäckts. Men då uppenbarade sig nästa hinder: hur körs koden egentligen?

Utmaningen illustreras bäst med en fjäril. Den går från att vara larv till att bli puppa och till slut fjäril. Genom utvecklingsstadierna är fjärilens dna densamma, men dess uttryck är definitivt förändrat. Så varför kommer gener till uttryck i nämnda ordning?

Detta är ett forskningsfält där det görs ständigt nya landvinningar – och här spelar Överkalix en nyckelroll.

Lars Olov Bygren, professor i socialmedicin vid Umeå universitet och Karolinska institutet, inledde en studie på 80-talet som egentligen var tänkt att undersöka konsekvenserna av att som barn drabbas av svält och undernäring. Men studien kunde berätta mer än så. När resultaten redovisades 2002 fick de stor internationell uppmärksamhet. Det visade sig att om det rådde svält under en viss period av farfars uppväxt – den så kallade långsamma tillväxtperioden, ett par år runt 10-årsåldern – så levde sonsonen längre och löpte mindre risk att drabbas av diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Om farfar å andra sidan hade överflöd på mat under denna period låg sonsonen illa till och löpte bland annat fyra gånger så hög risk som normalt att dö i diabetes.

Med andra ord ledde inte ett överflöd med högt kaloriintag till vällevnad – tvärtom: Avkomman levde sex år kortare jämfört med dem vars farföräldrar levt på svältgränsen åren före puberteten.

Det kastade många uppfattningar över ända; det var en rejäl uppgörelse med den syn som länge dominerats av Darwins teorier. Franska tidningen Le Monde satte rubriken: »Svensk epidemiologisk studie ifrågasätter darwinismen«.

Den rådande synen var att genetiken är ett resultat av långsamma förändringar över många generationer – och så kommer Överkalix, som visar att en generations näringsintag har direkt påverkan på arvtagarna, och det är sannolikt att överföringen sker via y- och x-kromosomerna.

Den studien var ingen anomali. Senare forskning har också gett stöd för att en tämligen kort period i livet – som gravida mammor som röker – förändrar uttrycket i barnets gener. Och i fjol presenterades ytterligare en studie som visade hur farfäders överflöd på mat ledde till högre dödlighet hos sonsonen.

– Det är ganska oortodoxa idéer som vi har tittat på och den biologiska mekanismen är inte helt klarlagd än, säger Denny Vågerö, huvudförfattare till studien och professor vid institutionen för folkhälsovetenskap på Stockholms universitet.

Studien spänner över tre generationer och en förklaring tros vara epigenetisk – att miljöfaktorer påverkar våra geners uttryck.

– Pojkar är mer mottagliga för påverkan före puberteten då deras könsceller utvecklas. Flickors äggceller bildas på fosterstadiet, så de är mer påverkbara då. Men vi tittade inte på fosterstadiet i vår studie, säger Denny Vågerö.

Resultaten har också satt fart på intresset för vidare studier kring epigenetik, som betraktas som ett forskningsområde i sin linda. Ännu står man svarslös inför många grundfrågor: Hur kan cellerna hos ett foster, som har exakt likadant dna, bli en rad olika celltyper, från nervceller till hjärtmuskelceller? Hur kan en biologiskt mycket komplex människa ha lika många gener som en mikroskopisk mask? Eller varför får en tvilling i ett enäggigt tvillingpar schizofreni men inte den andra?

Mot bakgrund av det jungfruliga forskningsläget framstår dna-analysföretagens tester som profetiska. Dna-anpassade kostråd och träningsupplägg kan ställas mot forskare som ännu inte förstått geners uttryck; sådant är avståndet mellan forskning och kommers.

Genetik och Tolstoj har något gemensamt i sina uttryck. Det är att ohälsa och sjukdomar manifesterar på ungefär samma sätt, medan friska människor kan komma i närmast alla tänkbara varianter.

– Man vet i dag en hel del om kopplingen mellan gener och olika sjukdomar, men kopplingen mellan genernas påverkan på hälsa är svårare. Det hänger ihop med att det är så otroligt många gener som samverkar och hur detta regleras vet vi inte fullt ut än, säger Jessica Norrbom, som forskar på gener, muskler och träning vid institutionen för fysiologi och farmakologi vid Karolinska institutet.

Vissa sjukdomar har en stark genetisk koppling, men de allra flesta sjukdomar beror på både den genetiska uppsättning och miljön. Det gäller även de stora livsstilssjukdomarna, såsom högt blodtryck och diabetes typ 2. Huruvida sjukdomen utvecklas är ett resultat av många geners samverkan men även miljöfaktorer där levnadsvanorna ingår har en tydlig påverkan.

Genvarianterna BRCA1 och BRCA2 har till exempel en väldigt tydlig koppling till risk för bröstcancer och hos män även prostatacancer. När jag letar i mitt dna-test efter dessa varianter måste jag dock genomgå en kort webbkurs, där en rad brasklappar kastas in, men sedan kommer resultatet: 0 varianter påträffade. En kort stunds glädje tills jag läser det finstilta – att det finns över 1 000 genvarianter av BRCA1- och BRC2-genen som orsakar förhöjd cancerrisk men att inte alla är testade i min dna-analys, som är den mest djupgående som säljs av 23andme.

Den mest intressanta markören i hela testet är den som visar anlag för snabba muskelfibrer.

Alla har genen ACTN3, eller sprintgenen som den också kallas eftersom den framför allt uttrycks i de snabba muskelfibrerna. Den finns i två varianter, R och X, och alla ärver en variant från varje förälder; somliga har RX, andra RR och vissa XX. Kombinationen RR är kopplat till explosivitet och snabbhet – typiska egenskaper bland sprinters. XX däremot anses höra ihop med uthållighet och förekommer ofta hos långdistanslöpare.

Det visar sig att jag liksom tre av tio européer hos 23andme har genvarianten RR. Alltså det explosiva anlag man ofta ser hos sprinters. Men samtidigt håller jag på med ultralöpning, då man springer 10–15 timmar i sträck.

Är jag dumdristig som tränar i strid med mitt genetiska anlag?

– Nja, förekomst är inte detsamma som effekt, säger Jessica Norrbom. Gentesterna säger ju inget om din konditionsförmåga utan bara om du har anlag för en viss genvariant. Med din träning har du aktiverat en massa andra gener också som sannolikt tillsammans har större betydelse för din prestation än ACTN3. Dessutom, om man tränar mycket så kommer även de snabba muskelfibrerna att anpassa sig och bli mer uthålliga. Det är också svårt att dra slutsatser baserat på enskilda gener eftersom det är många gener – hundratals, kanske tusentals – som samverkar med varandra.

Hon konstaterar att muskelfibergenen fångar en stor del av problematiken kring dessa tester.

– Det största problemet med gentesterna är att de tittar på förekomsten av en gen, men inte på dess uttryck, säger hon. Svaret du får på testet är helt korrekt. Problemet är att gentesterna inte berättar om genen i sig faktiskt uttrycks, det vill säga om den är aktiv. Testerna talar bara om vilken genvariant man har.

Mikael Mattsson påminner om att genetiska anlag har en begränsad effekt på idrottsliga prestationer. Lite diplomatiskt låter han mig förstå att vanliga motionärer som jag knappast maximerat sin potential eller de fysiska grundegenskaperna – rörlighet, styrka, koordination, snabbhet och uthållighet. Alla dessa måste vara på toppnivå för att genetiken ska ha någon betydande effekt.

– Genetiska anlag ger 2–3 procents fördel på toppen. Men det är när man väl har gjort allt annat, säger han. Men visst, 2–3 procent är vad som skiljer mellan de som hamnar på pallplats och de som hamnar utanför. Så visst kan man säga att det finns ett genetiskt lotteri där vissa får bättre förutsättningar än andra.

Mikael Matsson har några förslag på alternativ till genetiska tester. Det är att man i första hand ska bestämma sig för vad man söker för information. Ens genetik utgör bara ritningen över olika proteiner som bildas och aktiveras, som i sin tur ger fysiologiska reaktioner. Av detta skäl är det större nytta med att framför allt testa sin fysiologi: syreupptagningsförmåga, laktat och annat. Fysiktester tecknar en bild, som inte heller den är fullödig och bred, men som ändå kan ge en god grund vid individ­anpassningar. Enligt Mattsson är det bästa alternativet att arbeta med någon som gör löpande och individuella anpassningar.

– Vi vet att kommunikation direkt med individen är långt mer kraftfullt än tester. Vi kommer kanske att kunna göra bättre analyser i framtiden, men som det är nu – det bästa man kan lägga pengar på är personlig tränare.

Denna rekommendation delas även av Jessica Norrbom. Hon har tillsammans med Maria Ahlsén, som också är disputerad i fysiologi på Karolinska institutet, skrivit boken »Frisk utan flum« samt driver en podcast med samma namn. I arbetet med boken gjorde bägge dna-tester, men slår fast att det inte är något som rekommenderas.

Finns det någon som helst poäng med att göra ett dna-test?

– Egentligen inte. Man kanske är intresserad och vill veta så mycket som möjligt, men nej – testen lovar mer än vad de kan leverera. Satsa i stället på det som verkligen bidrar till ökad hälsa: rör på dig i vardagen, träna regelbundet och ät varierat med mycket frukt och grönt. Gener spelar roll, men analysföretagen drar slutsatser som inte håller, säger Jessica Norrbom.